Individuare, attraverso l'analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno, la sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche, come la sindrome di Edwards (trisomia 18, un caso su 6 mila nati) e quella di Patau (trisomia 13, un caso su 10 mila). È quel che promette di fare un nuovo test messo a punto da un laboratorio italiano, disponibile da poche settimane. L’esame è in grado di individuare anche la sindrome di Turner (monosomia X), quella di Klinefelter e quella di Jacobse e dà inoltre la possibilità di investigare altre anomalie cromosomiche oltre i cinque cromosomi tradizionali, verificando la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali e sub-microscopiche, come la sindrome DiGeorge, Cri-du-chat o Prader-Willi/Angelman.

I vantaggi sono la sicurezza per il feto, un’attendibilità superiore al 99% e la praticità di campioni che non devono più viaggiare verso laboratori esteri per essere analizzati. A differenza di altri test disponibili già da qualche tempo, infatti, con Prenatalsafe (così si chiama il test) i campioni non vengono più inviati a laboratori americani o cinesi, ma analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano.

Al momento, si tratta ancora di un test di screening, non di un test diagnostico, disponibile a Roma e in diversi centri privati italiani che poi inviano i campioni al centro referente della Capitale (al costo di 690 euro contro i 1.000-1.200 degli altri test sul mercato). In caso di positività, per confermare la diagnosi è quindi comunque necessario sottoporre la gestante ai test diagnostici invasivi come amniocentesi o villocentesi, servizi integrati gratuitamente in Prenatalsafe. 


Fonte: Healthdesk.it