Scoprire le anomalie genetiche più frequenti senza i rischi dell'amniocentesi e della villocentesi, ma con un semplice esame del sangue, più accurato e più sicuro. Si tratta di un test prenatale, basato sull’analisi del Dna fetale circolante nel sangue della madre, ed è in grado di rivelare alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti. Ad oggi, in Italia, l’unico modo per sapere certamente se il feto presenti anomalie dei cromosomi, è quello di sottoporsi a villocentesi e amniocentesi, procedure che comportano un rischio di aborto (1 caso ogni 150-200 circa). Il test combinato del primo trimestre, noto anche come Dual Test, pur essendo non invasivo, ha un’attendibilità inferiore nello stabilire il rischio a priori di una donna nell’avere un bambino con le suddette anomalie cromosomiche, presentando circa il 10% di mancati riconoscimenti della malformazione.
 
La ricerca scientifica, che si basa sul sequenziamento del genoma, ha dato vita un test per il quale le gestanti potranno sottoporsi al test a partire dalla decima settimana di gravidanza. L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau). Il tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening riduce in maniera significativa il rischio che una gestante venga indirizzata inutilmente a sottoporsi ad un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.

Fonte: Salute24.ilsole24ore.com