La sindrome di Down potrebbe essere diagnosticata con un semplice prelievo di sangue: a stabilirlo è una ricerca italiana, Prenatal Safe, in grado di effettuare uno screening efficace con una percentuale d'attendibilità pari al 99%. Una vera svolta in campo medico, quello del nuovo test, utile soprattutto per scongiurare la possibilità di doversi sottoporre alla più invasiva e non priva di rischi amniocentesi. 

L'esame si basa sull'analisi del DNA fetale presente nel sangue materno a partire dalla quinta settimana di gestazione fino al parto; dalla decima settimana di gravidanza, la quantità di materiale genetico rilevabile è sufficiente per effettuare il prelievo ematico sul quale basare lo studio prenatale. L'esame valuta la presenza di aneuploidie, ovvero la variazione del numero di cromosomi normalmente presenti; in particolare, Prenatal Safe pone l'attenzione sui cromosomi 21,18 e 13 oltre a quelli sessuali, ovvero X e Y, le cui trisomie o monosomie possono portare, oltre alla sindrome di Down, ad altre malattie genetiche come la sindrome di Edwards, di Patau, di Turner o di Klinefelter solo per citarne alcune. 

La sindrome di Down è la malattia genetica più diffusa a livello mondiale, con un'incidenza di un caso ogni 700 gravidanze; con Prenatal Safe è possibile diagnosticarla insieme alle altre anomalie cromosomiche in un tempo estremamente breve, ovvero solo 7 giorni lavorativi. Un vero successo per la ricerca italiana che compie, ancora una volta, un grande passo in avanti per quanto riguarda la diagnosi di patologie prenatali.

Fonte: Mondomamme.com