È finalmente disponibile anche in Italia l'esame che permette di diagnosticare le più diffuse alterazioni cromosomiche, come la sindrome di Down, con un semplice prelievo di sangue materno. Con una attendibilità del 99% e rischio zero per il nascituro, è destinato nei prossimi anni ad abbattere drasticamente il ricorso ad amnio e villocentesi. Per il momento sono pochissimi i centri che lo offrono nel nostro Paese e sono tutti privati. Il costo dell'esame, dell'ordine dei 1200 euro, non è rimborsato dal servizio sanitario pubblico.

"Si può effettuare il prelievo a partire dalle 10 settimane di attesa, ma l'ideale è farlo tra le 11 e le 12 settimane", spiega il ginecologo Mario Fadin, il cui studio di Milano è tra i centri pilota in cui si può eseguire il test. "Prima di quest'epoca c'è il rischio che il DNA fetale presente nel campione di sangue materno sia insufficiente e che si renda necessario ripetere l'esame. In laboratorio, il DNA fetale viene estratto e amplificato, date le piccole quantità presenti nel sangue materno, e infine viene sequenziato, per identificare le cinque cromosomopatie più comuni: trisomia 21, o sindrome di Down, trisomia 18, o sindrome di Edwards, trisomia 13, o sindrome di Patau, e le cromosomopatie del sesso, cioè sindrome di Turner per le femmine e sindrome di Klinefelter per i maschi. La risposta arriva entro 20 giorni. In caso di esito positivo, è opportuno confermare la diagnosi con una villocentesi o un'amniocentesi".

Il procedimento di estrazione, amplificazione e analisi del DNA fetale è stato validato da uno studio multicentrico pubblicato lo scorso agosto sull'American Journal of Obstetrics and Gynecology e da agosto l'esame era già disponibile in alcuni Paesi europei. Ora è arrivato anche in Italia


Fonte: Ioeilmiobambino.it