Per i futuri genitori lo stato di salute del piccolo è indubbiamente una delle preoccupazioni maggiori e sono numerosi i test – tradizionali e non – che permettono di conoscere possibili alterazioni a livello genomico, responsabili delle principali e più diffuse malattie genetiche definite rare come la Sindrome di Down o la Sindrome di Klinefelter.

Un nuovo ed efficientissimo test, completamente italiano e con una precisione che sfiora il 100%, è stato sviluppato presso il Laboratorio GENOMA di Roma e permette uno screening a tutto tondo dell'intero genoma fetale, avvalendosi di nuove e più sensibili tecnologie rispetto al passato.

Gli aspetti più interessanti di PrenatalSAFE, questo il nome del promettente test, riguardano soprattutto il fatto di non essere invasivo – basta un prelievo di sangue dalla madre alla decima settimana di gravidanza – , i tempi d'attesa più brevi e l'assoluta affidabilità dei dati riscontrati, con una riduzione sensibile dei falsi negativi (< 1%) ed in particolare dei falsi positivi (< 0,1 %). Una volta verificata l'anomalia attraverso lo screening PrenatalSAFE (considerato non diagnostico) è necessaria comunque la conferma con le invasive analisi tradizionali, tuttavia grazie al suo elevatissimo grado di attendibilità, dovuto al sequenziamento massivo parallelo (MPS) ed a tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) veicolate con la bioinformatica, alcune mamme possono risparmiarsi ad esempio il fastidioso iter dell'amniocentesi.

 “Oltre a non comportare alcun rischio per il feto – ha sottolineato Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio GENOMA che ha sviluppato il test - PrenatalSafe dà la certezza di risposte veloci e chiare, con campioni analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre i tempi di risposta ma anche il rischio che i campioni si deteriorino, sottoposti a lunghi viaggi”.

 I test analoghi prevedono infatti l'invio dei campioni negli Stati Uniti ed in Cina; PrenatalSAFE è il primo servizio di questo genere completamente gestito sul territorio italiano (ed europeo). Oltre alle malattie genetiche rare più comuni come la già citata Sindrome di Down, la Sindrome di Patau, di Edward, di Klinefelter ed altre, il test italiano permette di verificare anche altre alterazioni cromosomiche responsabili delle sindromi di DiGeorge, Cri-du-chat e Prader-Willi/Angelman, come ha indicato il professor Fiorentino. Tutti i dettagli sul test sono disponibili sul sito ufficiale www.prenatalsafe.it.

Fonte: net1news.org