Metodologia

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari. tip idi test

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale dal sangue materno al fine di identificare eventuali aneuploidie cromosomiche.

Il test PrenatalSAFE® analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e analisi bioinformatiche avanzate.

Il DNA fetale viene inizialmente amplificato mediante PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le sequenze cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA.

Next Generation Sequencing (NGS)
Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali, identificate da un sovrannumero di sequenze allineabili ad uno specifico cromosoma.

GENOMA in partnership con ILLUMINA, aziend​a multinazionale leader nel sequenziamento di ultima generazione (NGS), offre quindi uno dei più avanzati protocolli di analisi prenatale non invasiva ad oggi disponibile in Europa.

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