Vantaggi del test PrenatalSAFE

Informazioni sulla procedura di esecuzione del test PrenatalSAFE
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Vantaggi del Test
Performance del test

Attendibilità


Il test PrenatalSAFE® ha una sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.

PrenatalSAFE® KARYO PLUS  evidenzia il 99,1% delle aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%) ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva

Tabelle di Performance Test PrenatalSAFE®

I nostri numeri

Affidabilità senza paragoni

%
di attendibilità dei risultati
i giorni per ricevere il referto
i professionisti al tuo servizio
gli anni di esperienza nel settore
Risposta e consegna del referto

Tempi di refertazione

tecnologia FAST
Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica del test PrenatalSAFE® della nuova Tecnologia FAST § ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell'esame potranno essere disponibili dopo soli 3-4 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test.

La procedura FAST è applicabile solo ai test
PrenatalSAFE® 3, PrenatalSAFE® 5 , PrenatalSAFE® KARYO e PrenatalSAFE® Complete

Tipo di esame Procedura FAST Procedura STANDARD
PrenatalSAFE® 3  3 gg. 3 gg.
PrenatalSAFE® 5  3 gg. 3 gg.
PrenatalSAFE® Plus 5 gg. 7 gg.
PrenatalSAFE® Karyo 4 gg. 5 gg.
PrenatalSAFE® Karyo Plus 5 gg. 7 gg.
PrenatalSAFE® COMPLETE 4 (10) gg. *** 5 (10) gg.  ***
PrenatalSAFE® COMPLETE Plus 5 (10) gg. *** 7 (10) gg. ***

*** Il referto del test PrenatalSAFE® COMPLETE si compone di due diversi referti: il primo riferito all'analisi non invasiva del cariotipo fetale che verrà fornito in 4 gg lavorativi, e il secondo relativo alle patologie genetiche ereditarie e/o ad insorgenza de novo che sarà disponibile dopo 10 gg lavorativi.


§ I suddetti tempi di refertazione, tuttavia, non sono perentori e potrebbero prolungarsi in caso di ripetizioni dell’esame, risultati non ottimali, approfondimenti diagnostici o dubbi interpretativi.

IL PIU’ COMPLETO E INNOVATIVO TEST PRENATALE
"MADE IN ITALY"

PrenatalSAFE® è il test prenatale non invasivo su DNA fetale nel sangue materno più completo ed innovativo oggi disponibile, ed è eseguito interamente in ITALIA presso i laboratori del Gruppo GENOMA.

Nessun livello d’indagine dei test PrenatalSAFE® viene inviato in service presso laboratori ubicati all’estero.

Approfondisci
Altre tecniche di diagnosi prenatale

Confronti



PrenatalSAFE vs Bitest

? Analisi mirata, limitata a 5 cromosomi
? Sequenziamento a bassa risoluzione (profondità di lettura ~1-6 milioni di sequenze)
? Analisi limitata a 5 cromosomi (21, 18, 13, X, Y)
? L’algoritmo effettua un’analisi di rischio, associando i dati ottenuti dall’esame a dati esterni (es. età della gestante, riscontri ecografici), producendo un “risk score”
? Risultati Alto/Basso Rischio, similmente al Bi-Test
? Tempi di refertazione più lunghi (~10-15 gg lavorativi)
? Alta percentuale di ripetizione del test (4–12%)
? Solo alcuni test commerciali non consentono di eseguire l’analisi in caso di gravidanza da fecondazione assistita o eterologa
? Richiedono il prelievo di 20 ml di sangue e l’uso di 2 provette.

Confronto con la Diagnosi Prenatale invasiva

Il test PrenatalSAFE® 3 e 5 permettono di evidenziare, rispettivamente, il 71% e l’83.1% delle anomalie cromosomiche riscontrabili in gravidanza. Con il test PrenatalSAFE® Plus il detection rate raggiunge l’86%.

Il test PrenatalSAFE® COMPLETE rappresenta il massimo livello di approfondimento d’indagine oggi disponibile per i test prenatali non invasivi su DNA libero circolante nel sangue materno. Il test consente di rilevare il 95.5% delle anomalie cromosomiche evidenziabili in gravidanza (livello d’indagine Karyo Plus) raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva e aggiunge a queste potenzialità anche la capacità di individuare mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche (associazione con test GeneSafeTM).

Accuratezza Test
 

Alternative: la diagnosi prenatale invasiva


L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare il rischio di patologie cromosomiche durante la gravidanza. 

Esistono diversi altri screening effettuabili in questo periodo.
In particolare, un’indagine citogenetica più approfondita può essere ottenuta mediante “diagnosi prenatale invasiva”, che può essere eseguita su villi coriali o liquido amniotico. 

Il prelievo dei villi coriali (tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, ne contiene lo stesso DNA), o villocentesi, è effettuato tra la 11^ e la 12^ settimana di gestazione e consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di un piccolo campione di villi coriali mediante una puntura attraverso l’addome materno. Tale prelievo comporta un rischio di aborto inferiore al 2%. 
L’esame citogenetico viene condotto dal DNA estratto dalle cellule fetali contenute nei villi coriali.

Il prelievo del liquido amniotico, o amniocentesi, viene eseguito mediante puntura transaddominale ecoguidata tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza e comporta un rischio di aborto inferiore all’1%.
In questo caso, l’esame citogenetico viene condotto sulle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. 

Le suddette indagini possono inoltre fornire un?analisi cromosomica completa del feto e sono fortemente raccomandate, in particolar modo, alle gestanti con età superiore ai 35 anni.

Perchè scegliere PrenatalSAFE

Vantaggi

Consulenza Genetica

Consulenza Genetica pre-test e post test

Al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame.

Procedura FAST

Grazie alla recente introduzione della nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione, i risultati dell'esame potranno essere disponibili dopo soli 3-5 giorni lavorativi.

Test RhSafe®

Esame prenatale non invasivo che consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative.

Follow-up dei risultati patologici

Follow-up gratuito dei risultati patologici

Villocentesi o Amniocentesi gratuita presso ginecologi di riferimento convenzionati con Genoma. In caso di esito positivo per aneuploidia, anomalia cromosomica strutturale o presenza di mutazione genetica follow up gratuito del risultato patologico.

Kit di prelievo e trasporto dei campioni

Kit di prelievo e trasporto dei campioni

Certificazione a norma UN3373 e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici presso i nostri laboratori.

Assistenza Clienti all inclusive

Assistenza Clienti all inclusive

Dalla spedizione del campione alla refertazione, informazioni su metodiche di prelievo e conservazione dei campioni.

Supporto specialistico e scientifico

Supporto specialistico e scientifico

Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i clienti sull'interpretazione dei risultati.

Educational

Educational

GENOMA fornisce ai propri clienti il materiale informativo per i Medici e le brochures divulgative per i pazienti.