Come funziona

prelievo ematico gestante

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del bambino circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. 

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. Il test viene eseguito a partire da un semplice prelievo ematico della mamma con un età gestazionale di almeno 10 settimane

Tramite una complessa analisi di laboratorio, ​il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. 

Successivamente, attraverso un avanzato processo tecnologico, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA

Le sequenze cromosomiche vengono infine quantificate attraverso un’analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.


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