Come funziona

prelievo ematico gestante

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del bambino circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. 

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. Il test viene eseguito a partire da un semplice prelievo ematico della mamma con un età gestazionale di almeno 10 settimane

Tramite una complessa analisi di laboratorio, ​il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. 

Successivamente, attraverso un avanzato processo tecnologico, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA e Thermofisher

Le sequenze cromosomiche vengono infine quantificate attraverso un’analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.


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