Informazioni sul referto

Risultati ottenibili con il test PrenatalSAFE®


“POSITIVO“ - Aneuploidia rilevata
 
Indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia cromosomica fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.
L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica.
Tale risultato indica che il feto presenta una delle condizioni cromosomiche indicate ma non assicura che il feto abbia tale condizione.
Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva
, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l'Amniocentesi. Il  genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il risultato del test e consiglierà di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. In nessun modo è possibile avvalersi della Legge 194/78 sulla interruzione volontaria della gravidanza senza prima aver confermato il risultato del test mediante amniocentesi o villocentesi.



“NEGATIVO” - Aneuploidia non rilevata
 
Indica che il test non ha rilevato aneuploidie a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.
L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica.
Tale risultato indica che il feto non presenta aneuploidie a livello dei cromosomi investigati, ma non assicura che il feto sia sano per tali anomalie.
In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non ottimale. In questo caso verrà richiesto alla gestante il prelievo di un nuovo campione ematico al fine di ripetere l’esame.
In altri casi l’esame potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica (risultato borderline). In tale evenienza verrà consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. Nel caso in cui venga richiesta anche l’analisi del sesso del feto, può essere fornito anche questo risultato.



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