FAQ (Domande frequenti)

In questa sezione troverai l'elenco delle risposte alle domande più frequenti poste da altri utenti

Che cos'è il test PrenatalSAFE® ?

PrenatalSAFE® è il primo esame prenatale in grado di rilevare dalle aneuploidie fetali più comuni (13, 18, 21, X e Y) fino alle aneuploidie più rare (tutti i cromosomi del cariotipo fetale) raggiungendo un livello di informazione possibile ad oggi solo mediante tecniche invasive. PrenatalSAFE® è inoltre l’unico test prenatale non invasivo in grado di evidenziare anomalie strutturali subcromosomiali su tutto il cariotipo fetale e mutazioni relative a gravi malattie genetiche. Il test fornisce informazioni sul sesso del feto (opzionale).

Quali sono le informazioni che il test PrenatalSAFE® è in grado di fornire ?

PrenatalSAFE® 3 determina la presenza delle trisomie fetali più comuni, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18 e 13, analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno.
PrenatalSAFE® 5 valuta la presenza dellele aneuploidie fetali dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSAFE® PLUS, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5, prevede un ulteriore approfondimento per individuare le trisomie dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alcune piccole alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSAFE® KARYO è il primo test prenatale non invasivo in grado di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale raggiungendo un livello di informazione paragonabile a quella ottenuta mediante tecniche invasive.
PrenatalSAFE® KARYO PLUS aggiunge alle potenzialità di PrenatalSAFE® KARYO lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSAFE® COMPLETE è il primo test non invasivo di screening in grado di rilevare aneuploidie a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale e mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test nasce dall’unione di PrenatalSAFE® KARYO e GeneSAFE™, nuovo test di Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.
PrenatalSAFE® COMPLETE PLUS comprende PrenatalSAFE® KARYO PLUS, che aggiunge alle potenzialità di PPrenatalSAFE® KARYO lo studio di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione, e GeneSAFE™, nuovo test di Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.

Chi può sottoporsi al test prenatale non invasivo PrenatalSAFE ®

PrenatalSAFE® può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane. PrenatalSAFE® può essere eseguito su gravidanze singole, gravidanze da fecondazione in vitro (FIVET, ICSI) sia omologhe che eterologhe, gravidanze gemellari anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, omologhe ed eterologhe. PrenatalSAFE® COMPLETE  e PrenatalSAFE® COMPLETE PLUS sono particolarmente indicati in caso di coppie con età paterna avanzata.

Quando è possibile effettuare il test PrenatalSAFE® ?

PrenatalSAFE® è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.

Come si effettua il test PrenatalSAFE® ?

E’ necessario un semplice prelievo di sangue della futura madre. Non occorre essere digiuni per effettuarlo.

Quanto è accurato il test PrenatalSAFE® ?

Il test PrenatalSAFE® ha una sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.
PrenatalSAFE® rileva anomalie a carico del genoma fetale anche a bassa quantità di DNA fetale (FF:2%).

 

Che tipo informazione è riportata sui referti del test PrenatalSAFE® ?

I risultati dell’esame sono forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza dell’anomalia riscontrata nei limiti della metodica impiegata.

Il test PrenatalSAFE® è simile agli altri test di screening del primo e secondo trimestre?

No. I test di screening sono test statistici indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Il test PrenatalSAFE® pur rimanendo un esame di screening è un analisi diretta del DNA libero fetale e analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno con una grande accuratezza.

PrenatalSAFE® è più affidabile dei test di screening prenatale non invasivi attualmente disponibili?

I test di screening prenatale, quali il bi test, possono riportare alto rischio per trisomia fetale anche se in realtà si tratta di risultato negativo (falso positivo) o potrebbero riportare un basso rischio per trisomia fetale, mentre in realtà si tratta di gravidanza positiva (falso negativo).
Tali test non invasivi, come la combinazione delle proteine free-b-HCG e PAPP-A con la translucenza nucale, hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano circa il 10-15% dei casi di trisomia 21 fetale. Con il test PrenatalSAFE® le percentuali di falsi positivi e negativi scendono fino allo 0,1%.

PrenatalSAFE® è un test sicuro o comporta dei rischi?

Eseguito a partire da un comune prelievo di sangue, il test PrenatalSAFE® risulta del tutto sicuro sia per la madre che per il feto. I test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS), pur essendo precisi per la diagnosi di trisomie fetali, sono invasivi e presentano un rischio di abortività non trascurabile e necessita di opportuna terapia antibiotica.

Perché scegliere PrenatalSAFE® rispetto ad altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno?

Ogni PrenatalSAFE® utilizza  tecnologia di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) dell’intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
I vantaggi prodotti da tale tecnologia sono considerevoli:

  • Possibilità di analisi dell’intero genoma per aneuploidie e anomalie strutturali a carico di ogni cromosoma.
  • Possiblità di rilevare mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.
  • Sensibilità elevata, anche a bassa percentuale di frazione fetale, con conseguente riduzione dell’incidenza di necessità di nuovo prelievo (<1%);
  • Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detection rate (>99%) e riduzione dell’incidenza dei falsi positivi (<0.1%),
  • Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione che valuta i dati reali (quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazionale o al peso della paziente.
  • Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di anomalia, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre;
  • Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa):
  • Riduzione dei tempi di refertazione (fino a 3 gg. lavorativi);
  • Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (8-10 ml in un'unica provetta).
Inoltre, PrenatalSAFE® viene interamente eseguito in ITALIA, presso i ns. laboratori di Roma e Milano. A differenza di altri test sul mercato, NON viene inviato in alcuna fase del processo in service a terze strutture ubicate negli USA o in Cina.


 

Quali sono i servizi gratuiti offerti con PrenatalSAFE®

  • Consulenza Genetica pre-test e post test: al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame.
  • Follow-up dei risultati patologici: mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali.
  • Contenitore di trasporto dei campioni ematici: certificato a norma UN3373, e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio GENOMA mediante corriere espresso.
  • Prelievo gratuito presso un laboratorio/medico del network di strutture certificate per l’esecuzione del test PrenatalSAFE® , nel caso in cui il paziente richiede di effettuare il prelievo presso un centro di riferimento di ns. fiducia;
  • Assistenza Clienti all inclusive: dalla spedizione del campione alla refertazione.
  • Supporto specialistico e scientifico: Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i pazienti sull'interpretazione dei risultati.
  • Educational: GENOMA fornisce ai propri pazienti il materiale informativo sul test e le brochures divulgative.

 

Cosa sono le aneuploidie fetali?

Sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma.

TRISOMIA 21
E’ causata dalla presenza di  una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.

TRISOMIA 18

E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.

TRISOMIA 13
E’ causata dalla presenza di  una copia in più del cromosoma 13.  Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa 1 neonato su 16.000.

Analisi dei Cromosomi X, Y

I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:

Sindrome di Turner o Monosomia X: E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno  solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali.

Sindrome di Klinefelter (XXY): I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.

Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY)
I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.

Cosa sono le Microdelezioni/Microduplicazioni?

Le microduplicazioni e le microdelezioni sono anomalie cromosomiche strutturali caratteterizzate dalla perdita (microdelezione) o dalla duplicazione (microduplicazione) di un piccolo tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata. Questo genere di anomalie cromosomiche non sono individuabili con le tecniche citogenetiche tradizionali.

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