Come funziona

Informazioni sulla procedura di esecuzione del test PrenatalSAFE®
Età gestazionale

Quando eseguire il test?

prelievo ematico gestante



Possono accedere al test mamme con un età gestazionale di almeno 10 settimane.

Il test viene eseguito a partire da un semplice prelievo ematico dalla gestante.

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Rilevamento di aneuploidie e alterazioni cromosomiche fetali

Perchè è utile eseguire il test?

PrenatalSAFE® è un test utile per il rilevamento di aneuploidie e alterazioni cromosomiche fetali in ogni gravidanza e a qualsiasi età, ma è particolarmente indicato nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
• Età materna avanzata (>35 anni);
• Età paterna avanzata (>40 anni)
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21.

UN TEST PRENATALE INNOVATIVO, COMPLETO E "MADE IN ITALY"

PrenatalSAFE® è il test prenatale non invasivo su DNA fetale nel sangue materno più completo ed innovativo oggi disponibile presso i laboratori Eurofins GENOMA.

Il test viene eseguito in Italia presso i nostri laboratori di Roma e Milano. Nessun livello d’indagine dei test PrenatalSAFE® viene inviato in service presso laboratori ubicati all’estero.


Approfondisci
Indicazioni al test PrenatalSAFE

Chi può eseguire il test?

Il test PrenatalSAFE® è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione (datata sull'ultima mestruazione) e ogni futura mamma può sottoporsi al test. 

PrenatalSAFE® si è dimostrato particolarmente utile in caso di:

gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;

gravidanze gemellari  ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.

precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

E’ sempre opportuno valutare con il proprio medico di fiducia se questo test è idoneo alle specifiche esigenze.

Per maggiori informazioni contattare  il team Eurofins Genoma.

 

Che informazioni fornisce?

Elenco delle ANEUPLOIDIE  più comuni:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down)
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
• Monosomia X (Sindrome di Turner)
• XXX (Trisomia X)
• XXY (Sindrome di Klinefelter)
• XYY (Sindrome di Jacobs)

Il test PrenatalSAFE® 3 rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). 

Il test PrenatalSAFE® 5 rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). L’esame è integrato gratuitamente con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

Il test PrenatalSAFE® Plus rileva, oltre alle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), anche la trisomia dei cromosomi 9 e 16 (opzionale) e consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. L’esame comprende inoltre la determinazione del sesso fetale (opzionale). 

Il test Prenatal SAFE® KARYO consente di rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi con risultati simili all’analisi invasiva del cariotipo.

PrenatalSAFE® Complete permette d’identificare quanto rilevato da PrenatalSAFE®Karyo e mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche (5 ereditarie e 44 ad insorgenza de novo).

PrenatalSAFE® Complete Plus permette d’identificare quanto rilevato da PrenatalSAFE®Complete e 9 delle più comuni sindromi da microdelezione La presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9, 16, 22, nella forma completa, è incompatibile con la vita ed esita generalmente in aborti spontanei. Le forme a mosaico possono generare sopravvivenza postnatale.

Un test di screening con risultati non diagnostici

Limiti del test



Limiti del test PrenatalSAFE®

L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi). Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.
Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.

PrenatalSAFE® 3 valuta solo le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, PrenatalSAFE® 5 valuta anche le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y); le aneuploidie di altri cromosomi sono identificabili solo con il test PrenatalSAFE® Karyo.

Il test PrenatalSAFE® Karyo evidenzia il 92,6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita. Il test PrenatalSAFE® Karyo Plus evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 99.1% di quelle riscontrate alla nascita.

Il test PrenatalSAFE® non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico), mutazioni puntiformi, difetti di metilazione, poliploidie. Il test non evidenzia altre malformazioni o difetti non specificamente ricercati. In particolare, l’esame non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana. Le alterazioni parziali dei cromosomi analizzati e le alterazioni cromosomiche strutturali possono essere evidenziate solo con i test PrenatalSAFE® Karyo. Il limite di risoluzione stimato del test è sovrapponibile a quello del cariotipo citogenetico (tradizionale) a 400 bande (circa 7-10 Mb). Il test PrenatalSAFE® Karyo Plus evidenzia alterazioni cromosomiche strutturali ad una risoluzione di circa 3 Mb, a livello delle regioni cromosomiche associate alle sindromi da microdelezione investigate.

Nelle gravidanze gemellari dizigotiche non è possibile distinguere la condizione del singolo feto, né di valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali. E’ tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del cromosoma Y. Nel caso in cui venga individuata la presenza del cromosoma Y, non è possibile discernere se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile. Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Ciò potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi nel caso in cui la causa dell’aborto fosse dovuta alla presenza nel suddetto feto di aneuploidie cromosomiche a carico di uno dei cromosomi investigati. Similmente, potrebbe determinarsi una incongruenza nei risultati del sesso (es. diagnosi di sesso maschile, in cui la presenza del cromosoma Y è originata dal DNA feto abortito). L’esistenza di una condizione tumorale (metastasi) nella gestante potrebbe determinare risultati del test falsi positivi. Il test è basato sulla quantificazione dei frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno, che sono di origine placentare. Pertanto, a causa di condizioni di mosaicismo cromosomico (frequenza: 1-2%) potrebbero esservi discordanze nei risultati (falsi positivi o falsi negativi) che giustificano la sensibilità e specificità del test <100%. In particolare, il test potrebbe produrre un risultato positivo (aneuploidia rilevata), ma tale anomalia cromosomica potrebbe essere confinata alla placenta a causa del mosaicismo cromosomico, e quindi il feto potrebbe infine risultare con cariotipo normale al controllo in diagnosi prenatale invasiva (falso positivo). Viceversa, il test potrebbe produrre un risultato negativo (aneuploidia non rilevata), ma a causa del mosaicismo cromosomico il DNA fetale privo di aneuploidia potrebbe essere confinato alla placenta, e quindi il feto potrebbe infine risultare con cariotipo aneuploide al controllo in diagnosi prenatale invasiva (falso negativo). Il sesso fetale viene indicato come maschile o femminile, basandosi sulla presenza o assenza del cromosoma Y, ma non dà informazioni sulla presenza o assenza del gene SRY. Le gravidanze con riscontri ecografici suggestivi di patologia fetale dovrebbero essere studiate con altri tipi di indagini prenatali, quali il cariotipo fetale molecolare su villi coriali o liquido amniotico, in considerazione del maggiore detection rate. Esiste la possibilità d’identificare con questo test, anomalie dei cromosomi sessuali presenti nella madre (omogenee o a mosaico) che possono interferire con l’accuratezza dei risultati riguardanti i cromosomi sessuali fetali. Un risultato “NEGATIVO - Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata” riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello dei cromosomi esaminati, ma non può garantire che i cromosomi siano effettivamente normali o che il feto sia sano. Non è possibile eseguire questo test a donne portatrici esse stesse di aneuploidie. Per i limiti sopra esposti, in caso di risultato positivo si raccomanda di eseguire un colloquio con un genetista e la conferma del risultato attraverso l’analisi del cariotipo su liquido amniotico.

Limiti del test GeneSAFE

Questo esame valuta solo le malattie genetiche ed i geni elencati nella Tabella1 e Tabella2
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

L’esame inoltre non è in grado di evidenziare:
mutazioni localizzate nelle regioni introniche oltre ± 5 nucleotidi dai breakpoints;
delezioni, inversioni o duplicazioni maggiori di 20 bp;
mosaicismi.

GeneSAFE è un test di screening e non è un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e dell’anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi). Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.



Nelle gravidanze gemellari non è possibile distinguere la condizione del singolo feto. Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Ciò potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi. L’esistenza di una condizione tumorale (metastasi) nella gestante potrebbe determinare risultati del test falsi positivi dovuti a mutazioni del DNA tumorale circolante (ctDNA) a livello di geni coinvolti nel processo di cancerogenesi (es. BRAF, KRAS, NRAS). Un risultato “NEGATIVO - Basso rischio per malattia genetica” riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano. Il test GeneSAFE™ identifica esclusivamente mutazioni con significato patologico noto. Il test non ricerca varianti con significato benigno, cioè quelle riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico, e varianti con significato clinico incerto, cioè quelle non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti. Per i limiti sopra esposti, in caso di risultato positivo si raccomanda di eseguire un colloquio con un genetista e la conferma del risultato attraverso l’analisi genetica su liquido amniotico o villi coriali.




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