Vantaggi del test PrenatalSAFE

Informazioni sulla procedura di esecuzione del test PrenatalSAFE
Performance del test

Attendibilità


L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95%  per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

In particolare, PrenatalSAFE® KARYO rileva il 95,5% delle aneuploidie cromosomiche fetali.
PrenatalSAFE® KARYO PLUS evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%, ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Sebbene l’errore del test è molto basso, questo tuttavia non è escludibile.

Scarica la tabella di Performance PrenatalSAFE® (Protocollo Standard e FAST)
Scarica la tabella di Performance PrenatalSAFE®Karyo
Ultimo aggiornamento: Maggio 2016

I nostri numeri

Affidabilità senza paragoni

i test PrenatalSAFE già eseguiti
i giorni per ricevere il referto
i professionisti al tuo servizio
gli anni di esperienza nel settore
Risposta e consegna del referto

Tempi di refertazione

tecnologia FAST
Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica del test PrenatalSAFE® della nuova Tecnologia FAST § ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell'esame potranno essere disponibili dopo soli 3-5 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test.

La procedura FAST è applicabile solo ai test PrenatalSAFE® 3, 5 e PrenatalSAFE® KARYO

Tipo di esame Procedura FAST Procedura STANDARD
PrenatalSAFE® 3  3 gg 7 gg.
PrenatalSAFE® 5  3 gg 7 gg.
PrenatalSAFE® Plus Non Eseguibile 7 -10 gg.
PrenatalSAFE® Karyo 5 gg. 7 gg.
PrenatalSAFE® Karyo Plus Non Eseguibile 7 -10 gg.

§I suddetti tempi di refertazione, tuttavia, non sono perentori e potrebbero prolungarsi in caso di ripetizioni dell’esame, risultati non ottimali, approfondimenti diagnostici o dubbi interpretativi.

Il primo test prenatale "Made in Italy"

PrenatalSAFE® è il test prenatale non invasivo su DNA fetale nel sangue materno eseguito in ITALIA presso i laboratori del Gruppo GENOMA.

A differenza degli altri centri in Italia che propongono simili test, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati negli USA o in Cina.


Approfondisci
Altre tecniche di diagnosi prenatale

Confronti



PrenatalSAFE vs Bitest

▪ Analisi mirata, limitata a 5 cromosomi
▪ Sequenziamento a bassa risoluzione (profondità di lettura ~1-6 milioni di sequenze)
▪ Analisi limitata a 5 cromosomi (21, 18, 13, X, Y)
▪ L’algoritmo effettua un’analisi di rischio, associando i dati ottenuti dall’esame a dati esterni (es. età della gestante, riscontri ecografici), producendo un “risk score”
▪ Risultati Alto/Basso Rischio, similmente al Bi-Test
▪ Tempi di refertazione più lunghi (~10-15 gg lavorativi)
▪ Alta percentuale di ripetizione del test (4–12%)
▪ Solo alcuni test commerciali non consentono di eseguire l’analisi in caso di gravidanza da fecondazione assistita o eterologa
▪ Richiedono il prelievo di 20 ml di sangue e l’uso di 2 provette.

Confronto con la Diagnosi Prenatale invasiva

Il test PrenatalSAFE® 3 e 5 permettono di evidenziare, rispettivamente, il 71% e l’83.1% delle anomalie cromosomiche riscontrabili in gravidanza. Con il test PrenatalSAFE® Plus il detection rate raggiunge l’86%.

Il test PrenatalSAFE PLUS® KARYO rappresenta il massimo livello di approfondimento d’indagine oggi disponibile per i test prenatali non invasivi su DNA libero circolante nel sangue materno. Il test consente di rilevare il 95.5% delle anomalie cromosomiche evidenziabili in gravidanza e il 99.1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Il cariotipo fetale molecolare – array-CGH (l’esame prenatale considerato il gold standard) eseguito su cellule fetali prelevate con amniocentesi o villocentesi, permette di rilevare  il 99.8% delle anomalie cromosomiche riscontrabili in gravidanza. (Wellesley, D, et al., 2012; Wapner et al., 2012; Fiorentino et al., 2011; 2013). 

Accuratezza Test
 

Alternative: la diagnosi prenatale invasiva


L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare il rischio di patologie cromosomiche durante la gravidanza. 

Esistono diversi altri screening effettuabili in questo periodo.
In particolare, un’indagine citogenetica più approfondita può essere ottenuta mediante “diagnosi prenatale invasiva”, che può essere eseguita su villi coriali o liquido amniotico

Il prelievo dei villi coriali (tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, ne contiene lo stesso DNA), o villocentesi, è effettuato tra la 11^ e la 12^ settimana di gestazione e consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di un piccolo campione di villi coriali mediante una puntura attraverso l’addome materno. Tale prelievo comporta un rischio di aborto inferiore al 2%. 
L’esame citogenetico viene condotto dal DNA estratto dalle cellule fetali contenute nei villi coriali.

Il prelievo del liquido amniotico, o amniocentesi, viene eseguito mediante puntura transaddominale ecoguidata tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza e comporta un rischio di aborto inferiore all’1%.
In questo caso, l’esame citogenetico viene condotto sulle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. 

Le suddette indagini possono inoltre fornire un​analisi cromosomica completa del feto e sono fortemente raccomandate, in particolar modo, alle gestanti con età superiore ai 35 anni.

Perchè scegliere PrenatalSAFE

Vantaggi

Consulenza Genetica

Consulenza Genetica pre-test e post test

Al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame.

Procedura FAST

Grazie alla recente introduzione della nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione, i risultati dell'esame potranno essere disponibili dopo soli 3-5 giorni lavorativi.

Test RhSafe®

Esame prenatale non invasivo che consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative.

Follow-up dei risultati patologici

Follow-up gratuito dei risultati patologici

Villocentesi o Amniocentesi gratuita presso ginecologi di riferimento convenzionati con Genoma . Cariotipo fetale tradizionale o molecolare gratuito.

Kit di prelievo e trasporto dei campioni

Kit di prelievo e trasporto dei campioni

Certificazione a norma UN3373 e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici presso i nostri laboratori.

Assistenza Clienti all inclusive

Assistenza Clienti all inclusive

Dalla spedizione del campione alla refertazione, informazioni su metodiche di prelievo e conservazione dei campioni.

Supporto specialistico e scientifico

Supporto specialistico e scientifico

Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i clienti sull'interpretazione dei risultati.

Educational

Educational

GENOMA fornisce ai propri clienti il materiale informativo per i Medici e le brochures divulgative per i pazienti.